Día mundial de la esclerosis tuberosa
El 15 de mayo se celebra el día internacional de la esclerosis tuberosa, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad rara y recordar a la comunidad de profesionales de la salud, la importancia de realizar estudios científicos para mejorar su diagnóstico y su tratamiento.
La esclerosis tuberosa, un trastorno genético que afecta a uno de cada 6.000 recién nacidos vivos, es una condición médica caracterizada por la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales, siendo considerada en la actualidad como la principal causa genética de epilepsia y autismo.
Cerca del 85% de los pacientes con esclerosis tuberosa presentan crisis epilépticas y entre el 45% y el 60% de estos pacientes desarrollan discapacidad intelectual, sin embargo, la enfermedad se manifiesta de forma diferente en cada persona, con un cuadro que puede modificarse a lo largo de la vida.
La esclerosis tuberosa puede diagnosticarse durante el período del embarazo o muy poco después del nacimiento, siendo la presencia de tumores cardíacos, de naturaleza benigna, un signo clave que puede observarse en las ecografías practicadas en el marco del control prenatal.
Aunque no existe una cura para la enfermedad, hay algunas intervenciones que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, entre las que se incluyen el uso de medicamentos para controlar las convulsiones y los trastornos del ritmo cardíaco, la extirpación de los tumores mediante cirugía y las terapias física, ocupacional, del lenguaje, entre otras.
