Día mundial de la fibrosis quística

El 8 de septiembre se lleva a cabo la celebración del día mundial de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria de curso crónico, que puede comprometer diferentes órganos del cuerpo, impactando la salud y la calidad de vida de estas personas.

Los pacientes con fibrosis quística experimentan un defecto genético que da lugar a la acumulación de moco espeso, obstrucción y aparición de infecciones frecuentes en la vía respiratoria superior, los pulmones, el intestino, el páncreas, el hígado y en ocasiones, los órganos sexuales.

Los síntomas y la gravedad del cuadro varían de una persona a otra, mientras que algunas experimentan síntomas desde el momento del nacimiento, otras pueden presentar manifestaciones leves o permanecer completamente “sanas” hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.

Los síntomas incluyen dolor abdominal, aumento de gases, distensión abdominal, estreñimiento severo, náuseas, disminución de apetito, pérdida de peso, tos con mucosidad abundante en la nariz y los pulmones, sensación de fatiga, congestión e infecciones respiratorias recurrentes, entre otros.

El diagnóstico se basa en la historia clínica y en la práctica de pruebas complementarias en sangre y sudor, mediante las cuales se busca evidenciar la alteración genética e identificar los cambios característicos de la enfermedad, estando indicada en la actualidad una prueba de sangre en los recién nacidos para la detección oportuna de esta y otras condiciones genéticas.

La confirmación temprana de la enfermedad permite un tratamiento oportuno que contribuye a la reducción de complicaciones y al mejoramiento de la calidad de vida, en el que se incluyen uso de medicamentos para diluir el moco y facilitar la expectoración, uso de antibióticos para el tratamiento de las infecciones asociadas, terapia física, apoyo nutricional y vacunación contra infecciones virales comunes.