Día mundial de las enfermedades raras

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El último día de febrero de cada año, originalmente el 29 en los años bisiestos una fecha rara del calendario, se lleva a cabo la conmemoración del Día mundial de las enfermedades raras, un evento que tiene como objetivo sensibilizar a la comunidad y proporcionar información y educación a los profesionales de la salud acerca de este grupo de patologías para su reconocimiento, diagnóstico  temprano y manejo oportuno.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son un grupo de alrededor de 7.000 entidades de muy baja frecuencia, en la mayoría de los casos de origen genético, que afectan diferentes órganos y sistemas, estimándose por parte de la Organización Mundial de la Salud que hay unos 300 millones de personas afectadas.

Algunas enfermedades raras se diagnostican al momento de nacer, sin embargo, más de la mitad de las personas afectadas desarrollan los primeros síntomas en la infancia, la adolescencia o la adultez, siendo relativamente frecuente la historia de pacientes que consultan a gran cantidad de profesionales de la salud buscando, sin éxito, la causa de sus problemas.

Y es que debido a la baja frecuencia de estas enfermedades uno de los principales problemas a los que se ven enfrentados los pacientes es el retraso en el diagnóstico, en ocasiones hasta etapas avanzadas en las que no hay posibilidad de intervención; de ahí la importancia de saber más acerca de estas enfermedades y promover la divulgación de información en todos los escenarios.

Fuentes

Rare Disease Day 2022. Portal Rare Disease Day. Disponible en internet en: https://www.rarediseaseday.org

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